Die DNA ist ein Molekül, das als Träger der genetischen Information dient. Die so genannte Doppelhelix besteht aus zwei langen Strängen die über miteinander verbundenen Basispaaren zu einem Doppelstrang verknüpft sind. Es gibt vier organischen Basen in der DNA: A (Adenin), T (Thymin), G (Guanin), und C (Cytosin). Die Reihenfolge der Basen im DNA-Strang heißt ‚die Sequenz’ und sie bestimmt den Informationscode: der DNA-Code 'ATC' hat eine andere Bedeutung als der Code 'TCA,' und so weiter. Jede Zelle ist mit einem speziellen Mechanismus ausgestattet, der die kodierte Information in jeder Sequenz liest. Alle genetische Information in einem Organismus wird kollektiv als ‚Genom’ bezeichnet. Eine Kopie des menschlichen Genoms ist etwa 3 Billionen Basen lang.

Gene
Ein Gen ist ein Teil eines DNA-Stranges, der die Instruktionen für spezielle Funktionen trägt. Zum Beispiel enthalten die 'globin' Gene Information zur Herstellung des Proteins Hämoglobin, das Sauerstoff durch das Blut transportiert. Menschen haben etwa 50,000 Gene, die verschiedene Funktionen des Körpers kontrollieren. Obwohl wir alle die gleichen Gene haben, gibt es viele mögliche Ausprägungen eines Gens, die man Allele nennt. Zum Beispiel haben die meisten Menschen Genen für pigmentierte (farbige) Augen, es gibt jedoch mehrere Allele für bestimmte Augenfarben. Wir haben alle eine Kombination von Allelen, die unsere Augen-, Haarfarbe usw. bestimmt, und uns genetisch einzigartig macht.




Chromosome
Die 3 Millionen Basen des menschlichen Genoms sind nicht alle in einem einzigen Strang verbunden. Vielmehr ist das menschliche Genom in 23 Chromosomen unterteilt. Chromosome bestehen aus der DNA-Doppelhelix und Proteinen. Menschen haben 22 nummerierte Chromosome (auch Autosome genannt, und der Einfachheit halber tragen sie die Nummern 1 bis 22) und außerdem die X und Y Geschlechtschromosomen. Eine Körperzelle enthält alle nummerierten Chromosomen. Jedes Chromosom liegt als Paar vor, je eins vom Vater und der Mutter. Dazu gibt es auch noch zwei Geschlechtschromosomen. Frauen haben zwei X Chromosome während Männer jeweils ein X und ein Y haben. Als Ergebnis sind 46 Chromosome in jeder Zelle vorhanden.

Die Funktion der Gene
Zellen - Zellen sind die Bausteine des körperlichen Gewebes.Die Haut ist ein mehrschichtiges Gebilde von Zellen, und das Blut besteht aus einer Vielzahl von Zellen, die in der Flüssigkeit schwimmen. In jeder Zelle gibt es Gene, die die Funktion der Zelle bestimmen. Die Chromosomen befinden sich innerhalb dem Nukleus, ein membranumschlossenes Kompartiment in der Zelle.

RNA
Die kodierte Geninformation muss interpretiert werden. Da DNA im Zellkern aufgewahrt wird, muss erstmal eine Kopie davon gemacht werden, damit die DNA außerhalb des Zellkerns bewegen kann. Dieser Kopierprozess heißt Transkription. Die Kopie ist dann 'messenger RNA' (Boten-RNA) oder 'mRNA' genannt, weil es die Information der Genen in andere Teile der Zelle weitergibt. RNA ist ein Molekül, das die Information kodiert und der DNA sehr ähnlich ist, Allerdings ist RNA einzelsträngig und die Base Thymin (T) wird von Uracil (U) ersetzt.

Protein
Bei manchen Genen, hat die RNA-Kopie eines Gens eine Einzelfunktion, indem sie ihre Form verändern. Jedoch trägt die Mehrzahl der Gene genetische Information zur Übersetzung in bestimmte Proteine. Proteine sind komplexe Chemikalien, die viele Aufgaben innerhalb einer Zelle haben und deshalb die meiste Arbeit im Körper übernehmen. Als Enzyme fördern sie den Bau von Zellstrukturen, erlauben unserem Körper Energie aus der Nahrung zu nehmen, und sind für noch viele andere Funktionen verantwortlich. Um das Protein zu machen wofür ein Gen die genetische Information trägt muss das mRNA ans Ribosom gebunden werden. Folglich kann der genetische Code gelesen werden, und ein Proteinmolekul wird synthesiert. Dieser Prozess heißt Translation.

DNA wird immer häufiger als gerichtliches Beweismittel benutzt, z.B. für einen Vaterschaftsprozess. Diese Anwendungen nutzen die Tatsache aus dass, mit Ausnahme von identischen Zwillingen, jeder Mensch genetisch einzigartig ist. 99,9% der 3 Billionen Basen des menschlichen Genomes sind in jeder Person gleich und definieren deshalb die charakteristische Struktur und Verhalten eines Menschen. Die verbleibenden 0.1%, oder 1 in 1000 Basen, können von Person zu Person verschieden sein.



Wichtige Definitionen
  • Polymorphismus - Die Vorsilbe 'poly' bedeutet 'viele' und die Wurzel 'morph' bedeutet 'Formen' oder 'Gestalten'. Unter einem Polymorphismus wird das Auftreten eine Variation der Basenformen verstanden. Zum Beispiel, könnte eine bestimmte Base A für einen Menschen und C für einen anderen sein. Die Länge einiger DNA-Teilen ist auch polymorphisch. Zum Beispiel kann ein einzelnes Teil 12 Basen lang bei der einen Person und 21 bei anderen sein. Diese vielen Versionen von Genen, Allele genannt, sind ein Beispiel von Polymorphismus.
  • Locus - Ein 'Locus' ist die Position eines DNA-Strangs; damit man eine Base oder Sektion eines Genoms bestimmt. Zum Beispiel, kann ein Gen (ein Abschnitt auf der DNA, der die Information für eine bestimmte Funktion enthält) deshalb auch Locus genannt werden. Ein Locus kann auch eine Sektion der DNA beschreiben, die keine bekannte Funktion hat.
  • Genotyp – Bezieht sich auf besondere Allele oder eine Kombination von Allelen in einem Mensch.

    • Wenn man bezweifelt, dass eine bestimmte Person ein Elternteil eines Kindes ist, ist es mit Hilfe von gentypisierender Technologie möglich, den Verwandtschaftsgrad zu bestimmen. Der Vater ist normalerweise der fragliche Elternteil, und somit wird der Begriff Vaterschaftstest hier benutzt. Dasselbe Prinzip wird ebenfalls zur Feststellung von der Mutterschaft verwendet.

    Wie im Abschnitt 'Wie Gene vererbt werden' beschrieben, hat jeder Mensch zwei Kopien von jedem Chromosom, eine von der Mutter und die andere vom Vater. Für jeden polymorphischen Locus, stammt deshalb ein Allel von der Mutter und ein weiteres vom Vater. Beim Vaterschaftstest werden das Kind und der potentielle Vater auf einer Anzahl von polymorphischen Loci getestet. Um eine Vaterschaft feststellen zu können, müssen sie mindestens ein gleiches Allel an jeder Stelle haben. Wenn das der Fall ist, kann die Wahrscheinlichkeit für eine ausgeschlossene Vaterschaft kalkuliert werden, indem man die Frequenz aller übereinstimmenden Allele multipliziert. Bei einigen Loci kann es passieren, dass beide Allele gleich sind, und deshalb kann man nicht feststellen, von welchem Elternteil dieses geerbt wurde (manchmal hilft es, wenn Information von einem zweiten, bekannten Elternteil vorhanden ist) Wenn das der Fall ist, kann dieser Locus nicht in die Kalkulation einbezogen werden

    Viele genetische Beschwerden und Charakterzüge werden in einem autosomal rezessiven Muster vererbt. Ein Beispiel ist Mukoviszidose, eine Krankheit, die hauptsächlich die Lungen (dicker Schleim macht die Lungen für Infektionen sehr anfällig) und den Verdauungstrakt (Enzyme, die zur Verdauung der Fettsäuren benötigt werden, nicht richtig funktionieren) befällt. Wie im Abschnitt über Meiose und Mitose erklärt, haben wir zwei Kopien von jedem Gen - eine kommt vom Ei der Mutter und die andere vom Spermen des Vaters. Gleichfalls, wenn wir Kinder haben, geben wir eine Kopie jedes Gens weiter.