El ADN está siendo cada vez más usado como prueba legal, por ejemplo en temas de paternidad. Estas aplicaciones explotan el hecho de que, con la excepción de los gemelos idénticos, cada persona es genéticamente única. El 99,9% de los tres millones de bases del genoma humano son iguales en todas y cada una de las personas, proporcionándonos las características estructurales y de comportamiento que nos hacen humanos. El restante 0,1%, ó 1 de cada 1000 bases, puede variar entre las personas.



Definiciones Importantes
  • Polimorfismo - El prefijo "poli" significa "muchos" y la raíz "morfo" significa "forma". Un polimorfismo es un área en el genoma humano donde una base puede tomar múltiples formas. Por ejemplo, una cierta base puede ser A en una persona y C en otra. La longitud de algunas secciones de ADN también son polimórficas. Por ejemplo, un segmento particular puede tener 12 bases de largo en algunas personas y 21 bases en otras. Las diferentes versiones de algunos genes, llamados alelos, son un ejemplo de polimorfismos.
  • Locus - Un "locus" es una área diferenciada del ADN, un modo de especificar una base o una sección del genoma. Por ejemplo, un gen, que es una sección de ADN que codifica información para una función particular, puede ser llamado un locus. Un locus también puede referirse a una sección de ADN que no tiene una función conocida.
  • Genotipo - Se refiere al alelo o combinación distintiva de alelos de un individuo.

  • Cuando existe una pregunta sobre si una persona es el progenitor/a de un niño/a, es posible utilizar la tecnología genotípica para determinar el parentesco. Normalmente, el progenitor en cuestión es el padre, y de ahí el término "test de paternidad", pero se aplican los mismos principios cuando se determina la maternidad.

    Como se describe en la sección "Cómo se heredan los genes", cada humano tiene dos copias de cada cromosoma, una de la madre y otra del padre. Por lo tanto, para cualquier locus polimórfico, uno de los alelos es de la madre y otro es del padre. En un test de paternidad, el hijo/a y el supuesto padre presentan un genotipo de loci (plural en latín de locus) polimórficos. Deben poseer, al menos, un alelo igual en todas las combinaciones para que la paternidad sea posible. Cuando es este el caso, la probabilidad de la no-paternidad puede calcularse multiplicando la frecuencia de los alelos por los alelos compartidos. Para un locus determinado, ambos alelos deben coincidir, y puede no ser posible afirmar cuál fue heredado del padre potencial (aunque a veces, la información de un segundo padre conocido puede ayudar). Si es este el caso, ese locus no puede utilizarse para el cálculo.

    Muchas enfermedades genéticas y otros rasgos se heredan por medio de autosomas recesivos. Un ejemplo es la fibrosis quística, una enfermedad que primero ataca a los pulmones (una mucosidad muy espesa los hace susceptibles a las infecciones) y el aparato digestivo (las enzimas que degradan las grasas que ingerimos no funcionan correctamente). Como se menciona en la sección de la meiosis y mitosis, tenemos dos copias de cada gen, una de las cuales viene de la madre en el óvulo, y la otra del padre en el esperma. Del mismo modo, cuando tenemos hijos, les pasamos una copia de cada uno de nuestros genes.