ADN
L’ADN est une molécule qui encode toute l’information génétique. Elle se présente sous la forme d’une longue double hélice enroulée qui est composée de 4 bases enchaînées : A (adénine), T (thymine), G (guanine) et C (cytosine). L’ordre des bases dans un ‘brin’ d’ADN encode une information. Les codes ‘ATC’ et ‘TCA’ n’ont pas la même signification, par exemple. Chaque cellule est équipée pour lire les séquences de bases et utiliser l’information encodée. L'ensemble de l’information génétique d’un individu s’appelle le génome. Une copie du génome humain est estimée à 3 millions de bases.

Les gènes
Un gène est un segment d’ADN qui code les instructions pour une fonction précise. Par exemple, le gène de ‘globine’ porte les instructions pour la formation de la protéine de l’hémoglobine qui porte l’oxygène dans la circulation sanguine à toutes les parties du corps. Les être humains ont environs 50 000 gènes différents dont les complexités déterminent les fonctions du corps. Bien que nous ayons les mêmes gènes, il y en a variantes possibles Une variante d’un gène s’appelle un allèle. Par exemple, la plupart des gens a un gène qui code pour la couleur des yeux, mais ce sont les allèles qui codent pour une couleur précise. Chaque personne est génétiquement unique grâce aux allèles qui codent pour la couleur des yeux et des cheveux, etc.



Les chromosomes
Les 3 millions de bases du génome humain ne sont pas enchaînées pour former un seul brin continu. Le génome humain est divisé en 23 parties qui s’appellent les chromosomes. Les chromosomes sont les brins d’ADN attachés par les protéines. Les humains ont 22 chromosomes (dits chromosomes autosomes et numérotés de 1 à 22) et les chromosomes sexuels X et Y. Un cellule aura normalement 2 copies de chaque chromosome numéroté – l’une de la mère et l’autre du père – et les deux chromosomes sexuels. Chez la femme, il y a 2 chromosomes X, pendant que chez l’homme, l’un est un chromosome X et l’autre est le chromosome Y.

La fonction des gènes
La cellule – La cellule est l’élément fondamental constituant tous les tissus du corps. Par exemple, la peau est constituée par plusieurs couches de cellules et le sang se compose des cellules dans un liquide. Dans chaque cellule il y a les gènes qui donnent des informations à la cellule sur ses fonctions. Les chromosomes sont dans un compartiment de chaque cellule qui s’appelle le noyau.

L’ARN
Étant donné que l’ADN est situé dans le noyau, la première étape pour interpréter l’information encodée par le gène est d’en faire une copie qui sera capable d’être transmise à l’extérieur du noyau. La copie s’appelle l’ARN messager (ARNm) parce qu’elle transporte l’information génétique dans le cellule. L’ARN est une molécule similaire à l’ADN en ce qui concerne l’encodage de l’information. Pourtant, l’ARN est simple brin et la base thymine (T) est remplacée par la base uracile (U).

Les protéines

Dans certains cas, l’ARN a sa propre fonction liée à sa capacité de se replier en forme distinctive. Cependant, la plupart des gènes encodent les instructions pour la synthèse des protéines. Les protéines sont les macromolécules qui remplissent la plupart des fonctions dans les cellules et donc dans le corps. Entres autres, les protéines enzymatiques jouent un rôle important dans les structures du cellules, permettent à nos corps de l’obtenir de l’énergie de la nourriture. Pour assembler une protéine encodée par un gène, l’ARNm s’attache au ribosome (une petite structure dans la cellule) qui est capable de lire le code génétique et le ‘traduire’ en protéine, un processus qui s’appelle la traduction.

De plus en plus, l’ADN est considéré comme une source fiable de preuves judiciaires, par exemple en ce qui concerne les actions en recherche de paternité. Cette application de l’ADN profite du fait que chaque individu est génétiquement unique à l’exception des vrais jumeaux. 99,9% des 3 billions de bases du génome humain ne changent pas d’une personne à l’autre et nous partageons donc les structures et les comportements qui caractérisent les êtres humains. Le 0,1% (1 base sur 1000) qui reste varie d’une personne à l’autre.



Les définitions importantes
  • Le polymorphisme – Le préfixe ‘poly’ signifie ‘nombreux’ et la racine ‘morphe’ signifie ‘forme’ : Un polymorphisme est un endroit du génome humain où la base peut se présenter sous des formes différentes. Par exemple, une base particulière pourrait être A pour une personne et C pour une autre. La longueur de quelques segments d’ADN son polymorphe. Par exemples, un segment pourrait varier entre 12 et 21 bases d’une personne à l’autre. Les versions possibles d’un gène (les allèles) sont un exemple du polymorphisme.
  • Le locus – Un ‘locus’ est un lieu sur un brin d’ADN ; le locus sert à préciser une base ou une partie du génome. On peut dire qu’un gène (un segment d’ADN qui code les instructions pour une fonction précise) est un locus. Un locus peut également faire référence à une partie d’ADN sans fonction connue.
  • Le génotype – Un génotype fait référence à l’ensemble des allèles d’un individu.
    • Si la paternité d’une personne est remise en questions, la technologie et le génotype d’une personne permettent de déterminer la probabilité d’un lien biologique. On applique les mêmes principes aux tests de maternité qu’aux tests de paternité.

    Sous la rubrique ‘l’héritage génétique’, on a déjà expliqué que chaque individu a deux copies de chaque chromosome – l’une de la mère et l’autre du père. Donc pour un locus polymorphe, un allèle provient de la mère et l’autre du père. Pour un test de paternité, il s’agit de génotyper l’enfant et le père supposé à plusieurs loci polymorphes. Il y aura au moins un allèle qui correspond à chaque locus pour une possibilité de paternité. Dans ce cas-là, la probabilité de paternité est calculée en fonction de la fréquence allélique.

    Plusieurs maladies et traits génétiques sont transmis à la descendance de manière récessive et autosomique. La mucoviscidose, par exemple, se traduit essentiellement par des problèmes respiratoires (un mucus épais provoque des infections des poumons) et digestifs (il n’y a pas assez d’enzymes pour digérer les aliments gras).
    On a déjà expliqué sous la rubrique ‘la méiose et la mitose’ qu’on a deux copies de chaque gène – l’une de l’ovule de la mère et l’autre du spermatozoïde du père. Une copie de chacun de nos gènes sera également transmise à nos enfants.