DNA
Il DNA è una molecola che codifica le informazioni genetiche. È un lungo filamento doppio, due catene orientate in senso opposto ed unite da legami idrogeni tra basi azotate. I due filamenti sono avvolti in una doppia elica. Nel DNA si possono trovare quattro basi azotate, A (adenina), T (timina), G (guanina) e C (citosina). L’ordine in cui queste basi azotate si accoppiano, chiamato la sequenza, formano un codice di informazioni: il codice del DNA “ATC” ha un significato differente dal codice “TCA”, e così via. Ogni cellula ha uno speciale strumento per decifrare le sequenze ed usare le informazioni codificate. Tutta l’informazione genetica di un organismo viene chiamata genoma. Una sola copia del genoma di un essere umano è lunga circa 3 miliardi di basi azotate.

Geni
Un gene è una sezione del DNA che porta le istruzioni per una specifica funzione. Per esempio, il gene “globin” contiene l’ istruzione per fare le emoglobine, la proteina che trasporta l’ ossigeno nel nostro sangue. Esseri umani hanno circa 50’000 mila geni differenti, che lavorano assieme in un modo complicato per regolare più o meno tette le funzioni del nostro corpo. Mentre noi abbiamo gli stessi geni, di tantissimi geni ci sono versioni differenti, queste si chiamano allele. Per esempio, ogni persona ha geni per occhi pigmentati (occhi colorati), però ci sono differenti alleli per il colore degli occhi. Ogni persona ha una combinazione particolare per gli alleli del colore degli occhi, colore dei capelli, ecc, per questo in senso genetico una persona è unica.



Cromosomi
I tre miliardi di base azotate non sono tutte in un filamento continuo. Il DNA di un essere umano è diviso in 23 pezzi separati, questi pezzi si chiamano cromosomi. I cromosomi sono filamenti di DNA raggruppati da proteine. Esseri umani hanno 22 cromosomi omologhi (detti autosomi e numerati da uno a ventidue) ed una coppia X e Y che sono i cromosomi sessuali. Una cellula tipica ha due copie di ogni autosoma, una della madre e una del padre, e due cromosomi sessuali. Femmine hanno due cromosomi XX e i maschi hanno una X e una Y. Questo risulta in 46 cromosomi in ogni cellula.

La funzione dei Geni
Le cellule sono la unità fondamentale che compone il tessuto del corpo, per esempio la pelle è un multistrato di cellule, il sangue consiste in una variazione di cellule in un liquido. In ogni cellula si trovano i geni per darle informazione come funzionare. I cromosomi sono in una parte nelle cellula che si chiama nucleo.

Il RNA
Siccome il DNA è conservato nel nucleo della cellula, il primo passo per la traduzione è di fare una copia dell’ informazione necessaria in modo che possa viaggiare al di fuori del nucleo. Il processo per fare questa copia è chiamato trascrizione. La copia viene chiamata RNA messaggero o mRna. Il RNA viene chiamato messaggero perché porta informazioni del gene da altre parti in una cellula. Il RNA è simile al DNA a parte dal fatto che ha un filamento singolo ed usa la base azotata uracile (U) al posto della timina (T) nel DNA.

La copia RNA, in caso di alcuni geni, ha una funzione per se stesso, di solito si piega in una forma distinta. Comunque, la maggior parte dei geni codifica le istruzioni per sintetizzare proteine specifiche. Proteine sono composti organici tra i più complessi ed eseguono la maggior parte del lavoro in una cellula (per questo anche la maggior parte del lavoro nel corpo). Per esempio, proteine chiamate enzima dirigono la costruzione della struttura della cellula, permettono al nostro corpo di estrarre energia dal cibo che consumiamo e mandano avanti tante altre funzioni. Per fare la proteina codificata dal gene, il mRNA si attacca a un macchinario speciale, chiamato ribosoma. Questo è in grado di leggere il codice genetico per produrre proteine, questo processo è chiamato traduzione.

Il DNA viene usato sempre di più come prova giudiziaria, come nei casi dei test di paternità. Questi test usano il fatto (con l’eccezione dei gemelli identici) che ogni persona in relazione genetica è unica. Dei tre miliardi di base azotate che compongono il genoma 99.9% sono uguali in ogni essere umano, dandoci le caratteristiche e il comportamento tipico che ci rende umani. Il resto di 0.1% o una base su mille può variare da persona a persona.



Definizioni Importanti
  • Polimorfismo – dal greco, letteralmente “avere molte forme”, il polimorfismo è il meccanismo di differenziazione di alcuni geni del DNA. Per esempio, una base azotata può essere A in una persona e C in un’ altra. La lunghezza di certe sezioni del DNA può variare. Per esempio, un segmento può essere lungo 12 basi azotate in una persona e in un’ altra è longo 21 basi. La versione multipla di ogni gene si chiama allele ed è un esempio di polimorfismo.
  • Locus – Un locus è una posizione specifica sul filamento del DNA, un modo per specificare una base o una sezione del genoma. Per esempio un gene, che è una sezione del DNA che codifica una funzione speciale, può essere chiamata locus. Un locus può anche essere riferito a una sezione del DNA che non ha una funzione sconosciuta.
  • Genotipo – è il profilo genetico, distinti alleli o combinazioni di alleli, di un individuo.

    • Se esiste un dubbio di parentela tra due individui, con un test “genotyping” si può determinare la probabilità della relazione. Di solito il genitore in questione è il padre, e per questo viene usato il nome: test di paternità, però per determinare la maternità viene usato lo stesso principio.

    Come già detto, un essere umano ha due copie di ogni cromosoma, una della madre e una del padre. Perciò per ogni locus polimorfo un allele è della madre e un allele è del padre. Nel test di paternità un bambino e il presunto padre vengono analizzati geneticamente in un numero di loci polimorfi. Per la possibile paternità le due persone devono avere almeno un allele in comune su ogni locus. Se questo è il caso, la possibile non-paternità può essere calcolata moltiplicando la frequenza delle allele per le allele condivise. Per certi loci, è possibile che le due allele siano uguali ed è possibile che non ci sia un modo per vedere quale allele è stato ereditato dal presunto genitore (certe volte informazioni di un genitore conosciuto possono essere utili). Se questo è il caso quel locus non può essere usato nel calcolo.

    Tante malattie genetiche sono ereditate in modo autosomale recessivo. Un esempio è la fibrosi cistica, una malattia che coinvolge i polmoni (un muco nei polmoni che li rende suscettibili ad infezioni) e il tratto digestivo (enzimi che aiutano a spezzare i grassi nel corpo non funzionano bene). Come detto nella sezione della meiosi e della mitosi abbiamo due copie di ogni gene, una dal uovo della madre e l’ altro che viene dallo spermio del padre. Così quando abbiamo figli, passiamo una copia dei nostri geni.